Черепно-лицевые пороки развития — заячья губа или расщепление нёба — поражают одного из 700 живорожденных детей и могут привести к серьезным проблемам с зубами. Исследование, проведенное учеными из Университетского колледжа Лондона и Университета Сан-Паулу в Бразилии, показало, как сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды приводит к формированию этого состояния у развивающегося плода. Исследователи надеются, что полученные результаты приведут к разработке стратегий профилактики этого состояния при дородовом уходе.
Доктор Роберто Майор, старший автор исследования и профессор эволюционной и клеточной нейробиологии в Университетском колледже Лондона, прокомментировал это в пресс-релизе: «Уже известно, что существует генетический компонент заячьей губы и что некоторые факторы окружающей среды, такие как курение, стресс, инфекции и неправильное питание во время беременности, также могут увеличить риск развития этой патологии. Недавно мы впервые показали, как эти два фактора работают вместе и почему на рождение ребенка с заячьей губой влияют не только генетические, но и экологические факторы риска».
Исследователи изучили семьи с генетической мутацией и заметили, что не у всех ее носителей развивается заячья губа или небо. Исследователи использовали мутацию для создания аналогичных пороков развития у мышей и лягушек и отметили, что это происходило только у животных, которых подвергали воздействию воспалительных факторов окружающей среды дополнительно. Согласно пресс-релизу Лондонского университетского колледжа, аналогичные эффекты наблюдались в стволовых клетках человека, имеющих как мутацию, так и воспаление.
“Наше исследование является первым, которое детально демонстрирует, как генетические факторы и факторы окружающей среды в сочетании вызывают врожденный дефект. Это примечательный пример эпигенетики, поскольку факторы окружающей среды влияют на экспрессию гена”, прокомментировал это в пресс-релизе доктор Лукас Алвизи, первый автор исследования и научный сотрудник кафедры клеточной биологии и биологии развития Лондонского университетского колледжа.
Профессор Майор отметил, что полученные результаты могут привести к разработке стратегий профилактики заячьей губы или неба. «Тестирование на эту мутацию могло бы стать простой частью дородового ухода, и, если кто-то является носителем мутации, рекомендовать ей предпринять шаги для снижения риска воспаления, которое в сочетании с генетическим фактором может привести к заячьей губе. В дополнение к борьбе с такими факторами, как курение, назначение противовоспалительных препаратов может также помочь беременным женщинам из группы риска”, — сказал он.